الصحة

ما هو فينيلكيتونوري؟ كيف يتم تشخيصه؟

ما هو فينيلكيتونوري؟ كيف يتم تشخيصه؟



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

على الرغم من حدوث بيلة الفينيل كيتون في كل 10000 إلى 30000 من المواليد الجدد في الولايات المتحدة الأمريكية والعديد من الدول الأوروبية ، إلا أنها تحدث في واحد من 3000 إلى 4000 من المواليد الجدد في بلدنا. أخصائي مستشفى الأطفال الألماني لصحة الطفل وأمراضه Alper Soysal مع زيادة البروتين في الجسم التخلف العقلي يلفت الانتباه إلى أهمية الكشف المبكر عن بيلة الفينيل كيتون.

: - ما هي بيلة الفينيل كيتون؟
الدكتور الاتصال بـ Alper مباشرة بيلة الفينيل كيتون هي واحدة من الأمراض الأيضية النادرة الموروثة. الطفل الذي يتلقى جينات معيبة لا يتسبب والدها في الإصابة بمرض فينيل الكيتون. إذا كان الوالدان حاملين ، فإن فرصة الظهور لدى كل طفل من الزوجين تبلغ 25٪. بيلة الفينيل كيتونلا يزال غير معروف بما فيه الكفاية في مجتمعنا وإذا ترك دون علاج ، يتسبب في تعطيل الطفل مدى الحياة. لا يمكن للأطفال المولودين مع هذا المرض هضم الأحماض الأمينية التي تسمى فينيل ألانين الموجودة في الأطعمة البروتينية ، والتي تتراكم في نهاية المطاف في الدم وسوائل الجسم الأخرى. الفينيل ألانين كما أن حطامها يدمر دماغ الطفل النامي ويسبب له متخلفًا عقلياً بدرجة عالية ، مما يؤدي إلى العديد من الأعراض الأخرى للجهاز العصبي. على الرغم من ظهور بيلة الفينيل كيتون في كل 10000 إلى 30،000 من المواليد الجدد في أمريكا والعديد من الدول الأوروبية ، إلا أنه يظهر في ما بين 3 آلاف و 4 آلاف من المواليد الجدد في بلدنا. تركيا هي واحدة من الأمراض في البلاد الأكثر انتشارا من بيلة الفينيل كيتون. تؤدي الزيجات المتكررة في بلدنا إلى ارتفاع وتيرة متابعة هذه الأمراض التي يكون فيها الوالدان حاملين. على الرغم من أن زواج الأقارب يزيد من معدل الإصابة بالمرض ، فإن أطفال الأفراد غير المرتبطين بهم قد يولدون مع المرض. لأن ثلاثة من أربعة من كل 100 شخص في تركيا لا تزال حاملة لهذا المرض.

: - كيف يتم تشخيصه؟
الدكتور الاتصال بـ Alper مباشرة الرضع الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون في الأشهر القليلة الأولى من الحياة لا يمكن تمييزهم عن الأطفال الأصحاء. بيلة الفينيل كيتون الأطفال بعد 5-6 أشهر من الانخفاض في الذكاء يصبح واضحا. على عكس أقرانهم ، لا يمكنهم اكتساب مهارات مثل الجلوس والمشي والتحدث. بما أن نمو دماغهم ليس طبيعياً ، فإن رؤوسهم تبقى صغيرة. بالإضافة إلى ذلك ، يعد القيء والأيدي المفرطة والذراعين وحركات الرأس والنوبات والطفح الجلدي على الجلد ورائحة البول والعرق مثل العفن من الأعراض المهمة للمرض. في 60٪ من هؤلاء الأطفال ، تكون العيون والحواجب ولون البشرة أخف من الآباء.

: - متى يمكن إجراء تشخيص نهائي؟
الدكتور الاتصال بـ Alper مباشرة الاعتراف المبكر للطفل المولود مع بيلة الفينيل كيتون دون التأثير على الدماغ أمر مهم للغاية. يوجد اختبار فحص يمكن تطبيقه على كل طفل حديث الولادة تم تطويره لهذا الغرض. بعد 72 ساعة من الولادة ، يكفي وجود قطرتين من الدم على ورق مرشح خاص للتشخيص. عندما يتم تشخيص الرضيع في الأيام الأولى من الحياة ، لا بد من فحص جميع المواليد الجدد للكشف عن بيلة الفينيل كيتون في البلدان المتقدمة لأن العلاج العقلي المناسب يمكن أن يمنع التخلف العقلي.

: - أي نوع من النظام الغذائي؟
الدكتور الاتصال بـ Alper مباشرة بيلة الفينيل كيتون التشخيص المبكر هو مرض يمكن علاجه. المبدأ العام للعلاج هو تقليل كمية الفينيل ألانين التي يتم تناولها مع الأطعمة والحفاظ على مستويات فينيل ألانين في الدم ضمن الحدود الطبيعية. يتطلب العلاج الغذائي استخدام الصيغ الخاصة والصيدلانية والمنتجات الطبية التي خفضت فينيل ألانين أو لا تحتوي على فينيل ألانين. إذا تم الكشف عن بيلة الفينيل كيتون عن طريق فحص حديثي الولادة ولم يبدأ العلاج في الأشهر الثلاثة الأولى ، فمن المحتم تطوير إعاقة عقلية تتناسب مع شدة المرض. بداية العلاج في أقرب وقت ممكن سيكون له تأثير إيجابي على الأداء العقلي.

يجب تقييم الحالة التغذوية للمريض على فترات منتظمة ، وينبغي قياس مستويات فينيل ألانين في الدم وتيروزين ، ويجب تعديل النظام الغذائي وفقًا لمستويات القياس ، وينبغي مراقبة التطور العقلي. يجب قياس مستويات فينيل ألانين في الدم مرتين في الأسبوع في أول سنتين ، مرة واحدة في الأسبوع بين 2-4 سنوات ، مرة واحدة كل 15 يومًا لمدة 4-10 سنوات ، ثم مرة واحدة في الشهر. يجب أن تبقى مستويات فينيل ألانين في الدم بين 2-6 ملغ / ديسيلتر بين 0-12 سنة ، 2-11 ملغ / ديسيلتر بعد 12 سنة و 2-4 ملغ / ديسيلتر أثناء حمل المريض المصاب ببولي فينيل الكيتون.

: - إلى متى يستمر النظام الغذائي؟
الدكتور الاتصال بـ Alper مباشرة على الرغم من أن العلاج يجب أن يتم بشكل جيد للغاية خلال أول 8-10 سنوات من العمر ، على الأقل عندما يتطور أنسجة المخ ، يجب أن يكون النظام الغذائي مدى الحياة. المرضى الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون الذين بدأوا العلاج الغذائي في فترة حديثي الولادة يصابون بصعوبة في الإدراك ونقص الانتباه إذا توقفوا عن اتباع نظام غذائي كبالغين.

: - هل يجب إرضاع الأطفال المصابين بهذا المرض؟
الدكتور الاتصال بـ Alper مباشرة حليب الأم هو غذاء ضروري لنمو وتطور الرضع. أيضا الأطفال الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون حليب الثدي جنبا إلى جنب مع مخاليط خالية من فينيل ألانين (الصيغة الطبية) وقيم فينيل ألانين في الدم يمكن تغذيتها عن طريق الرصد الدقيق. تشير الدراسات إلى أن النمو والتطور العقلي أفضل عند الرضع الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون الذين يرضعون رضاعة طبيعية خلال السنوات الأولى من الحياة.

: - ما هي النقاط التي يجب على العائلات الانتباه إليها؟
الدكتور الاتصال بـ Alper مباشرة العلاج الوحيد لهذا المرض في عصرنا هو النظام الغذائي المقيد للفينيل ألانين ، والذي يحتاج إلى مراقبته من قبل فريق من أطباء الأسرة وأطباء الأطفال وأخصائيي التغذية وأخصائيي المختبرات المتخصصين في أمراض التمثيل الغذائي. بما أن المرضى الذين لا يمتثلون للعلاج قد يعانون من اضطرابات عقلية ونمائية ، يجب أن تتعلم أسر المرضى النظام الغذائي جيدًا. إذا وُلد الطفل الأول من الأم بمرض ، فقد يكون من الممكن تحديد ما إذا كان الطفل الثاني مريضًا بينما لا تزال الأم في الرحم.

: - هل هناك أي مراكز يمكن للعائلات التقدم فيها؟
الدكتور الاتصال بـ Alper مباشرة تبذل جمعية تاراما للفحص والحماية للأطفال المصابين بفينيل كيتونوريا بولونان ، التي تشارك في أنشطة لمنع التخلف العقلي بسبب بيلة الفينيل كيتون ، جهودًا لفحص كل طفل يولد في بلدنا من حيث هذا المرض بالتعاون مع منظمة وزارة الصحة. يقوم فرع جمعية كلية الطب بجامعة إسطنبول في إسطنبول ومنطقة مرمرة ، وفرع إزمير بكلية الطب بجامعة دوكوز إيلول في إزمير ومنطقة بحر إيجه ، وفي مناطق أخرى من كلية الطب بجامعة هاسيتيب في أنقرة بإجراء برنامج فحص. بالإضافة إلى الاتحاد الوطني الذي يوفر دعمًا للفحص ، تم إنشاء مؤسسة فينيل كيتونوريا والأطفال المماثلون المصابون بمرض التمثيل الغذائي (METVAK) لتقديم الدعم للمرضى وجميع أنواع المساعدة المالية للعائلات التي لديها أطفال مصابون ببولي فينيل الكيتون ولكنهم غير قادرين ماليًا. كلية الطب بجامعة إسطنبول قسم صحة الطفل وأمراضه:
TEL: 0.212.635 07 56 - 635 09 98
FAX: 0.212.631 18 61


Video, Sitemap-Video, Sitemap-Videos